J’analyse les gènes pour trouver des facteurs favorisant les maladies.

Je cherche les variants génétiques, ou allèles, causant ou favorisant l’apparition d’une pathologie. Avec des techniques d’analyse plus fines qu’avant, nous pouvons étudier l’ensemble du génome d’une personne. On découvre alors des variants dont on ne connaît pas la fonction. Rien que sur la partie codante de l’Adn (ou exome), qui sert à produire les protéines et qui ne représente que 1 à 2 % du génome, il existe environ 20000 variations qui conduisent à des changements dans les protéines codées... plus 100000 autres, sans incidence connue ! Il faut donc savoir sur lesquelles se concentrer pour trouver celles liées à une maladie. On peut déjà éliminer les allèles fréquents dans la population générale. Mais encore faut-il avoir des données de fréquence ! Les résultats de projets internationaux sont disponibles, mais il existe peu de données françaises. Or, on s’est aperçu qu’il y a des spécificités nationales et régionales. Il a donc fallu défendre l’idée que séquencer le génome de personnes en bonne santé n’est pas un gâchis ! Non seulement cela évite que des analyses sur des personnes témoins soient refaites à chaque étude, mais en plus, ces données peuvent apporter de nouvelles pistes : certains allèles sont plus fréquents dans certaines régions que dans d’autres, il est possible de les corréler avec les données de santé de ces régions. Je suis impliquée dans le French Exome Project. Pour l’instant, nous avons séquencé 574 exomes, provenant de six régions françaises et 800 génomes complets sont en cours d’analyse. Nous prévoyons d’en étudier 4000 autres, représentatifs de tout le territoire.