Nouveau gène pour une maladie du développement

Un gène dont les mutations entraînent le syndrome de Cornelia de Lange vient d’être découvert lors d’une étude à laquelle participaient des chercheurs de l’Institut de génétique et développement de Rennes. Cette maladie génétique affecte une naissance sur 20 à 30 000. Les personnes atteintes présentent des malformations des membres et de la face et souffrent de retards cognitifs plus ou moins importants. De plus, ils ont souvent des anomalies cardiaques et gastriques. Des mutations sur quatre gènes étaient déjà identifiées comme responsables de la maladie, mais n’expliquaient que 60 % des cas. La découverte de l’équipe rennaise comble en partie ce vide et rend le diagnostic chez les populations à risque plus efficace. « Il est maintenant possible de tester la présence de mutations dans ce gène sur des embryons fécondés in vitro pour n’implanter que des embryons non porteurs. Et les hôpitaux ont déjà commencé à le mettre en pratique ! », explique Erwan Watrin, qui a collaboré à cette découverte.